Περιγραφή
Ομάδα γονιδίων για τον οικογενή Καρκίνο του Μαστού / Ωοθηκών (19 γονίδια)
Περίπου το 15-20% των ασθενών με καρκίνο του μαστού παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό αλλά είναι ελεύθεροι μεταλλαγών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Σε αυτές τις περιπτώσεις ο καρκίνος χαρακτηρίζεται ως οικογενής. Η σύγχρονη έρευνα έχει δείξει ότι μεταλλαγές σε πληθώρα άλλων γονιδίων, μικρής διεισδυτικότητας αλλά συνεργετικής δράσης, αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης και κληρονόμησης του καρκίνου του μαστού. Με εφαρμογή της τεχνικής αλληλούχισης νέας γενιάς, η αλληλούχιση επικεντρώνεται στα 19 πιο γνωστά γονίδια που εμπλέκονται με τον κληρονομικό / οικογενή καρκίνο του μαστού / ωοθηκών. Στην απάντηση περιλαμβάνεται και η μελέτη επέκτασης των γονιδίων. Πρόκειται για τα γονίδια: AR, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DIRAS3, HER2, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51, STK11, TP53, CASP8 και TGFB1.
Καμία μοριακή εξέταση δεν διασφαλίζει 100% για το αποτέλεσμα καθώς υπάρχει πάντα μια μικρή πιθανότητα σφάλματος που οφείλεται σε σπάνια μοριακά γεγονότα, στην ευαισθησία και στην ακρίβεια της κάθε μεθόδου.
ΚατηγορίαΜΟΡΙΑΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΤμήμαΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ιατρική ειδικότηταΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗΜΑΙΕΥΤΙΚΗ – ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑ Απαιτούμενο δείγμαΠεριφερικό Αίμα (EDTA) Ποσότητα10 ml Χρόνος επεξεργασίας1-2 μήνες ΓονίδιαARATMBARD1BRCA1BRCA2BRIP1CDH1CHEK2DIRAS3HER2NBNPALB2PTENRAD50RAD51STK11TP53CASP8TGFB1. ΤεχνολογίαNext Generation Sequencing 